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雙胞胎早產(chǎn)兒老大可能患遺傳性代謝性酸中毒，如何應(yīng)對(duì)？

2025-02-05 09:28 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我家的是雙胞胎早產(chǎn)兒，老大是2014年1月17號(hào)出生的體重1450G，到現(xiàn)在已經(jīng)在醫(yī)院保溫箱里住了23天了老二沒(méi)有毛病，出生是1500G）。以下說(shuō)的是老大，從出生到現(xiàn)在醫(yī)生告知孩子得過(guò)的病情:1.期間除了剛出生檢查有新生兒肺炎外，后來(lái)應(yīng)該是好了，大夫沒(méi)在提過(guò)孩子肺炎的事。2.再有就是肚脹氣了就幾天，也好了。3.近期有貧血，大夫讓輸血，現(xiàn)在已經(jīng)輸了兩次。1血月29號(hào)新生兒科的主任打電話說(shuō)孩子有可能得了遺傳性代謝性酸中毒，具體癥狀那大夫又說(shuō)不清，只說(shuō)給糾了好幾天，也不見(jiàn)好轉(zhuǎn)，還有孩子的血糖是不高。讓我們交850元現(xiàn)金，然后他給安排把孩子的血樣送北京鑒定是否得了遺傳性代謝性酸中毒。問(wèn)及如果孩子是這個(gè)病是否有方法治的時(shí)候醫(yī)生說(shuō)目前沒(méi)有什么好方法。所以特來(lái)網(wǎng)上再咨詢下各位醫(yī)生，遺傳性代謝性酸中毒到底是什么癥狀？有什么方法治療？謝謝好心人幫幫忙！

回答2
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劉保福主治醫(yī)師

威縣常屯衛(wèi)生院

一級(jí)甲等

婦產(chǎn)科

遺傳性代謝性酸中毒是一種由于體內(nèi)代謝異常導(dǎo)致血液酸堿平衡失調(diào)的疾病。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，治療方法也因病因和病情不同而有所差異。常見(jiàn)癥狀包括呼吸異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、精神狀態(tài)改變等。治療主要包括糾正酸堿失衡、補(bǔ)充缺失物質(zhì)等。 1.發(fā)病機(jī)制：遺傳性代謝性酸中毒可能是由于遺傳因素導(dǎo)致某些代謝酶的缺陷，影響體內(nèi)物質(zhì)的代謝和酸堿平衡。 2.常見(jiàn)癥狀：呼吸異常：呼吸深大、急促。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：體重增長(zhǎng)緩慢，身高低于同齡人。精神狀態(tài)改變：嗜睡、煩躁、萎靡等。消化系統(tǒng)癥狀：食欲不振、惡心、嘔吐等。心血管系統(tǒng)癥狀：心跳異常、血壓變化。 3.診斷方法：通過(guò)血液生化檢查，測(cè)定血液中的酸堿度、電解質(zhì)等指標(biāo)來(lái)明確診斷。 4.治療方法：糾正酸堿失衡：使用碳酸氫鈉等藥物。補(bǔ)充缺失物質(zhì)：如維生素、礦物質(zhì)等。飲食調(diào)整：根據(jù)病情制定特殊的飲食方案。基因治療：在部分病例中，基因治療可能是未來(lái)的治療方向，但目前尚不成熟。 5.預(yù)后情況：預(yù)后取決于病因、病情嚴(yán)重程度和治療的及時(shí)性。早期診斷和治療有助于改善預(yù)后。對(duì)于疑似遺傳性代謝性酸中毒的患兒，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行全面的檢查和診斷，采取綜合的治療措施，并密切監(jiān)測(cè)病情變化。
2025-02-05 19:28

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王慶松醫(yī)師

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病情分析：你的描述可能是由于炎癥引起的話，建議應(yīng)該盡快到醫(yī)院檢查看看，然后積極對(duì)癥治療，祝您健康!
2016-02-27 02:57

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