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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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十歲女孩患肝豆狀核變性且轉(zhuǎn)氨酶高,這是一種遺傳性銅代謝障礙疾病。治療需綜合考慮藥物治療、飲食控制、定期復(fù)查等。包括使用驅(qū)銅藥物、避免含銅高的食物、監(jiān)測肝腎功能、進行康復(fù)訓(xùn)練等。 1.疾病介紹:肝豆狀核變性是由于基因突變導(dǎo)致銅代謝異常,過多的銅在肝臟、大腦等器官沉積。 2.藥物治療:常用驅(qū)銅藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等,但需遵醫(yī)囑使用。 3.飲食控制:避免食用含銅高的食物,如動物肝臟、堅果、巧克力等。 4.定期復(fù)查:監(jiān)測肝功能、血清銅藍蛋白、銅代謝指標等,以便調(diào)整治療方案。 5.康復(fù)訓(xùn)練:若出現(xiàn)運動障礙等癥狀,需進行相應(yīng)的康復(fù)訓(xùn)練。 總之,肝豆狀核變性的治療是一個長期的過程,需要家長和孩子積極配合,遵循醫(yī)生的建議,定期復(fù)查,以控制病情,提高生活質(zhì)量。
2025-02-10 20:13
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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