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病情分析：石骨癥病因不明，可能與遺傳因素有關(guān)。認為是由于正常的破骨細胞明顯缺乏或功能缺陷，主要變化為骨樣組織過度鈣化而缺少真正的骨化，使鈣化的軟骨基質(zhì)及原始的骨小梁重吸收變慢，以致骨中缺少骨板層及成骨細胞，失去彈性，骨小梁結(jié)構(gòu)不良，使骨質(zhì)脆易斷。由于大量鈣化的軟骨基質(zhì)的存在，使骨髓腔明顯縮小，甚至閉塞，骨皮質(zhì)和松質(zhì)硬化，二者之間不能分辨。骨皮質(zhì)增生，骨松質(zhì)致密而出現(xiàn)全身骨骼X線的特征性改變。石骨癥是一種少見的遺傳性疾病，臨床并不多見，容易出現(xiàn)漏診，診斷主要依靠X線的表現(xiàn)，還可以通過其家族史發(fā)現(xiàn)其他病例。有時需要通過生化和免疫學檢查結(jié)合CT、X線片才能確定其分型。同時要和某些化學元素中毒如：磷、鉛、氟中毒及成骨性骨轉(zhuǎn)移相鑒別。惡性型臨床表現(xiàn)復雜，診斷較困難，注意要和地中海貧血、白血病、牙克綜合征及骨髓纖維化相鑒別。對良性型，一般給予對癥治療，如控制感染、輸血、加強護理、防止外傷性骨折，給予低鈣并磷酸纖維素食物，可延緩骨硬化過程。對惡性型有報道用激素、骨髓移植治療取得一些療效。有效的治療途徑只有造血干細胞移植，但治療費用高得驚人。