自閉癥是一種以交流障礙為主的發(fā)育行為異常疾病，通常發(fā)生于3歲前，患者通常在兩至三歲時仍不會說話，喜歡獨自玩耍，對父母的指令充耳不聞，還會因?qū)β曇裘舾卸鴮е滦睦頍┰辏话?，這些癥狀從嬰兒期開始并延續(xù)至終身，影響患者工作和學習的正常進行。

自閉癥是一種很難及時診斷的終身疾病，如今這種病的基因缺陷已被找到。研究人員發(fā)現(xiàn)，人類染色體16p11.2區(qū)域重復發(fā)生的小片段異常，導致自閉癥發(fā)病風險急劇增高。據(jù)悉該成果將應用于新生兒的自閉癥篩查和產(chǎn)前診斷。

自閉癥與遺傳因素高度相關，但此前科學界對與該疾病相關的基因異常知之甚少。在分析了大量的自閉癥患者和家屬的基因后，研究人員發(fā)現(xiàn)了13例缺失和11例重復，這些異常都發(fā)生在16號染色體的同一位點。這段區(qū)域包含25個基因，為進一步的自閉癥基因研究指明了方向。

專家表示，今后通過基因診斷，就能早期篩查出患自閉癥的嬰幼兒，并采取相應的干預措施，這對對聲音敏感的治療是非常有意義的。這個成果還可能催生出一種產(chǎn)前診斷方法，避免下一代患上自閉癥。