血友病是一種遺傳性的血液疾病。正常人血液中含有凝血因子，即血液中止血的一種蛋白質(zhì)。但血友病患者卻缺乏這種凝血因子，或凝血因子不起作用，導(dǎo)致在出血時(shí)無法止血。

　　男孩比女孩更容易患血友病?

　　血友病是遺傳性疾病，共有血友病甲、乙和丙三種。前兩種多為男孩發(fā)病，后者男女均可患病。遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是染色體，人體共有23對(46條)染色體，其中22對為常染色體，另1對是決定性別的性染色體。

　　在生殖細(xì)胞成熟過程中，女子具有兩條X性染色體分別進(jìn)入兩只卵細(xì)胞中，男子具有的1條X及Y性染色體也分別進(jìn)入精細(xì)胞中。根據(jù)精卵隨機(jī)結(jié)合，卵細(xì)胞中X與精細(xì)胞中X結(jié)合形成1對XX就發(fā)育成女孩，卵子X與精子Y結(jié)合形成XY就發(fā)育成男孩。

　　血友病的致病基因是在X染色體上，即使女孩有一個(gè)X帶血友病基因，它相對于另一個(gè)正常的X來說是隱性基因，所以女孩不表現(xiàn)癥狀。但她可將疾病基因帶給下一代，故稱病因攜帶者。如果男孩(XY)有1個(gè)不正常的帶血友病基因，而另一個(gè)必定是Y，所以是發(fā)病者。

　　血友病的發(fā)病原因

　　女性血友病甲患者極其罕見。雖然已有患病父親和攜帶者母親女兒患有血友病甲的報(bào)道，但所報(bào)道的女性患者中有相當(dāng)部分是攜帶者女性，由于其正常X染色體極端隨機(jī)滅活導(dǎo)致有血友病的臨床表現(xiàn);另外也可能是2N型血管性血友病。

　　與血友病患者有血緣關(guān)系的女性攜帶血友病基因的可能性分為3種：①肯定攜帶者，包括血友病患者的女兒、至少2個(gè)以上血友病兒子的母親;有1個(gè)血友病兒子的母親另外與她有母系血緣關(guān)系的女性中有另1個(gè)血友病患者;②很可能攜帶者，無遺傳家族史的血友病患者成為散發(fā)病例，散發(fā)病例的母親為很可能攜帶者;③可能攜帶者，與血友病患者有母系血緣關(guān)系且沒有血友病兒子的女性為可能攜帶者。

　　散發(fā)病例約占血友患者的30%以上，其中部分是家系中沒有出現(xiàn)另外的表型，部分是由于基因突變。