血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后血液不容易凝結(jié)，導(dǎo)致出血難止。按照患者所缺乏的凝血因子類型，可將血友病分為甲型、乙型、丙型三種。通常所說(shuō)的血友病是指血友病甲。 而血友病丙較少見(jiàn)，為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可發(fā)病。

　　導(dǎo)致血友病形成的真正原因

　　本病的基本缺陷在于血漿Ⅷ因子的合成障礙，正常人血漿中的Ⅷ因子是一種分子量高達(dá)100萬(wàn)～200萬(wàn)的糖蛋白，含低分子量及高分子量?jī)煞N成分，低分子量具有凝血活性(Ⅷ∶C)，而高分子量成分具有Ⅷ因子的相關(guān)抗原(ⅧR：Ag)及VW因子(ⅧR∶VWF)，這三種成分的合成部位，控制其合成的基因位點(diǎn)及遺傳方式均不相同，Ⅷ∶C由肝脾或單核細(xì)胞所合成，受X染色體遺傳控制，在血友病甲中Ⅷ∶C活性降低，為性染色體隱性遺傳，ⅧR∶Ag及ⅧR∶VWF由內(nèi)皮細(xì)胞，巨核細(xì)胞及血小板合成，由常染色體遺傳，正常血漿VWF值為10mg/L，其活性由一系列血漿多聚體產(chǎn)生，多聚體的分子量約40萬(wàn)～2000萬(wàn)以上，存在于血漿，血小板內(nèi)及血管內(nèi)皮下，血漿VWF濃度輕度下降或高分子量多聚體選擇性喪失，可使血小板粘附功能降低，在VWD患者中缺乏這兩種成分，或表現(xiàn)為這兩種成分的分子結(jié)構(gòu)異常，Ⅷ因子高分子的各種生理活性異常，Ⅷ∶C功能也有相應(yīng)的影響，ⅧR∶Ag中含有低，中，高分子量不同的聚合物，構(gòu)成VWD的不同亞型，ⅧR∶Ag的高分子聚合物通過(guò)與血小板的特殊受體結(jié)合可使血小板粘附于血管內(nèi)皮下層。

　　維持正常的出血時(shí)間，瑞斯托霉素和ⅧR∶VWF對(duì)血小板的作用是與血小板的受體有關(guān)，本病患者的Ⅷ∶C和ⅧR∶Ag，也有不同程度降低，當(dāng)輸入因子Ⅷ提純制劑后，患者的出血時(shí)間在短時(shí)有所縮短，而Ⅷ∶C則6～24小時(shí)后才上升，目前認(rèn)為正常的ⅧR∶Ag有穩(wěn)定Ⅷ∶C的作用，當(dāng)ⅧR∶Ag缺乏時(shí)即可影響Ⅷ∶C的活性，故本病可能是由于Ⅷ因子的高分子部分有缺陷，或是整個(gè)因子Ⅷ復(fù)合物的缺陷所引起，最近發(fā)現(xiàn)VWD的纖維蛋白溶解作用也有缺陷。

　　VWD在臨床上存在著遺傳變異型，根據(jù)因子ⅧR：Ag的生化特點(diǎn)及其功能將VWD分成數(shù)型，I型多見(jiàn)，表現(xiàn)為因子ⅧR∶Ag數(shù)量缺乏，各種聚合物的含量均減少，因子Ⅷ所有活性均降低，但結(jié)構(gòu)正常，I型中分為常染色體隱性或顯性遺傳兩種，前者較少見(jiàn)，臨床表現(xiàn)極嚴(yán)重，血漿中ⅧR∶Ag消失或少于0.1%，也不能因注射DDAVP而提高，Ⅱ型：其ⅧR∶Ag的量正常，但因子ⅧR∶Ag聚合物的結(jié)構(gòu)異常，Ⅷ∶C量正?；蚵缘停食Ｈ旧w顯性遺傳，這類患者缺乏高分子量及中分子量的聚合物，Ⅱ型中又分若干亞型。

　　在每次懷孕過(guò)程中，攜帶血友病基因的母親有一半的機(jī)會(huì)將血友病基因遺傳下去， 當(dāng)一個(gè)男嬰獲得了這個(gè)帶病基因時(shí)他就是一個(gè)血友病患兒，如果是女?huà)氆@得了這個(gè)基因時(shí)就是致病基因的攜帶者。換句話說(shuō)，每次懷孕生下患血友病男孩的可能性為四分之一。

　　血友病的遺傳概率分析

　　如果母親為血友病攜帶者時(shí)的情況，每個(gè)兒子患血友病的機(jī)會(huì)為50%，每個(gè)女兒為基因攜帶者的機(jī)會(huì)為50%。

　　當(dāng)父親為血友病患者時(shí)的情況，所有的兒子都不會(huì)受影響，所有的女兒都是攜帶者。

　　當(dāng)一個(gè)患血友病的男人和一個(gè)女性基因攜帶者結(jié)婚，那么他們的女兒就有患血友病的可能。這一點(diǎn)對(duì)于那些近親結(jié)婚的人來(lái)說(shuō)尤其需要引起加倍的重視，比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之間的婚姻。

　　如果父親為血友病患者那么所有的女兒都會(huì)是基因攜帶者。他的兒子們都不會(huì)患血友病，而且會(huì)具有正常數(shù)量的凝血因子，也不會(huì)將疾病再遺傳給他們的子女。