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回答1
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周偉 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒科-NICU
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染色體異常的表現多樣,包括身體發(fā)育異常、智力障礙、生殖系統(tǒng)問題、面部特征改變、多發(fā)畸形等。一旦身體出現不適,應立刻就醫(yī),遵從醫(yī)生的指示進行治療,不宜自行開藥。
2018-11-25 21:11
1.身體發(fā)育異常:身材矮小、肢體畸形、器官發(fā)育不全等。
2.智力障礙:學習困難、認知能力差、語言發(fā)育遲緩等。
3.生殖系統(tǒng)問題:不孕不育、性器官發(fā)育不良等。
4.面部特征改變:眼距寬、鼻梁低平、唇腭裂等。
5.多發(fā)畸形:心臟缺陷、腎臟異常、骨骼畸形等。
染色體異常的表現復雜多樣,若懷疑有相關問題,應及時到正規(guī)醫(yī)院進行檢查診斷。
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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首先是染色體數目異常(正常染色體為46條,男性為46,XY,女性為46,XX).其中有出現45條和47條染色體數目異?;虺杀对黾拥娜扼w,四倍體的畸變,還有病毒引起的染色體異常,缺失,異位等引起的結構異常.染色體數目或微小的結構異常,都會引起許多基因的增加或缺失,產生多種畸形.而染色體畸變是先天性多發(fā)畸形,不明原因的智力低下,出生發(fā)育遲緩以及胎兒自然流產的根本原因. 復性流產夫婦染色體異常率約為3.2%~4.9%,明顯高于正常人群(0.5%).主要表現為孕早期胚胎停育,重復性流產.妊娠12周內約60%的流產胚染色體異常,妊娠24周后染色體異常率明顯減低約為7%,說明染色體異常所致的自然流產是人類進化中自然選擇的一種方式.隨著基因探針及重組技術的發(fā)展,染色體異常與不育的關系將進一步闡明.造成染色體異常不孕的原因有,異常染色體的遺傳及重組.各種原因所致的卵母細胞或精母細胞不分離,雙精受孕,雙倍體精細胞受孕等.放射線,藥物,病原體,病毒等所致受精卵,胚胎染色體缺失,斷裂,環(huán)化或易位等.
2016-07-07 17:38
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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導致基因表達異常,機體發(fā)育異常?!∪旧w病通??煞譃椋?br>1.數量畸變包括整倍體和非整倍體畸變,染色體數目增多、減少和出現三倍體等。
2016-07-07 17:46
2.結構畸變染色體缺失、易位、倒位、插入、重復和環(huán)狀染色體等。又可分為常染色體畸變,如Down(21三體)綜合征、Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等,以及性染色體畸變,如Turner綜合征(XO)和先天性睪丸發(fā)育不全等。
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回答4
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,根據你的描述,首先要到正規(guī)的大醫(yī)院檢查,其次多囊卵巢也是可以調好的,同時你的體質和心情也要調節(jié)好!懷孕是很自然的事情,但體質不好不適合胎兒發(fā)育,心情不好容易內分泌失調。但是這是體內激素水平的問題,沒必要做染色體檢查。
2016-07-07 17:52
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回答5
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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不一定呀,可能是大人正常,但寶寶的染色體發(fā)生了突變。
2016-07-07 18:00
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題
什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»



