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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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新生兒軟骨發(fā)育不全的確診,主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等。健康無(wú)小事,身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療,早日恢復(fù)健康。
2018-07-28 21:41
1.臨床表現(xiàn):患兒通常有四肢短小、頭大、鼻梁塌陷等特殊面容和體征。
2.家族史:了解家族中是否有類(lèi)似疾病患者。
3.影像學(xué)檢查:如X線(xiàn)、CT等,可顯示骨骼的異常形態(tài)和結(jié)構(gòu)。
4.基因檢測(cè):檢測(cè)相關(guān)基因突變,有助于明確診斷。
5.生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估:監(jiān)測(cè)身高、體重等生長(zhǎng)指標(biāo)的變化。
綜合以上多種方法,能夠較為準(zhǔn)確地診斷新生兒軟骨發(fā)育不全。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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軟骨發(fā)育不全又稱(chēng)胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,主要影響長(zhǎng)骨,臨床表現(xiàn)為特殊類(lèi)型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好。
2016-07-14 07:39
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好這個(gè)是要進(jìn)行X光檢查確定的。另在必要的時(shí)候是要進(jìn)行血液檢查的。
2016-07-14 07:45
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追問(wèn)是開(kāi)放提問(wèn),不一定是原來(lái)醫(yī)師回答
針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是軟骨發(fā)育不全? 軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,是侏儒中最常見(jiàn)的一型,主要影響長(zhǎng)骨,智力及體力發(fā)育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發(fā)育不全又稱(chēng)胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。 查看全文»
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姚斌
主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng):熟練掌握內(nèi)分泌疾病如糖尿病及其急慢性并發(fā)如糖尿病腎病、甲亢、 詳情»
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查振剛
主任醫(yī)師 教授
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng):1、骨關(guān)節(jié)疾?。汗顷P(guān)節(jié)炎、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、股骨頭壞死、類(lèi)風(fēng)濕 詳情»
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黃華揚(yáng)
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院
擅長(zhǎng): 骨科各 詳情»
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