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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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申蘭闊 醫(yī)師
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肉毒堿棕櫚酰基轉(zhuǎn)移酶缺陷癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，主要影響脂肪酸的氧化代謝，導(dǎo)致能量產(chǎn)生障礙。其癥狀多樣，包括肌肉無(wú)力、低血糖、肝功能異常等。發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及基因突變等因素。 1.病因：由基因突變導(dǎo)致肉毒堿棕櫚酰基轉(zhuǎn)移酶功能異常。 2.癥狀：常見(jiàn)肌肉無(wú)力、運(yùn)動(dòng)耐力差，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)低血糖昏迷、肝腫大。 3.診斷：通過(guò)血液檢查檢測(cè)肉堿水平、酶活性，基因檢測(cè)輔助診斷。 4.治療：補(bǔ)充肉堿、避免長(zhǎng)時(shí)間饑餓、調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)。 5.預(yù)后：早期診斷和治療可改善癥狀，但完全治愈較困難。 6.預(yù)防：遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷對(duì)預(yù)防有重要意義。 肉毒堿棕櫚?；D(zhuǎn)移酶缺陷癥雖然罕見(jiàn)，但通過(guò)及時(shí)診斷和合理治療，能在一定程度上控制病情，提高患者生活質(zhì)量。
2024-10-14 20:00
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是肉毒中毒? 肉毒中毒是一種由于食入了被肉毒桿菌產(chǎn)生的毒素污染的食物所引起的疾病。這種毒素是已知的最強(qiáng)毒素，通過(guò)抑制神經(jīng)對(duì)乙酰膽堿的釋放而能引起肌肉癱瘓。能?chē)?yán)重?fù)p害神經(jīng)和肌肉(因?yàn)樗鼈兡芤鹕窠?jīng)損害，因此，稱(chēng)之為神經(jīng)毒素)。1977年美國(guó)疾病控制中心把肉毒中毒分為三種類(lèi)型，即食物型肉毒中毒、傷口型肉毒中毒和嬰兒肉毒中毒，均以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主要臨床表現(xiàn)，病死率較高。 查看全文»
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