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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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環(huán)狀染色體 22 綜合征的檢查項(xiàng)目包括染色體核型分析、影像學(xué)檢查、智力評(píng)估、聽力檢查、心臟超聲檢查等。 1.染色體核型分析：這是確診環(huán)狀染色體 22 綜合征的關(guān)鍵檢查，通過(guò)對(duì)患者的細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)和染色體分析，明確染色體的異常情況。 2.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI）、CT 等，有助于發(fā)現(xiàn)腦部結(jié)構(gòu)的異常。 3.智力評(píng)估：采用專業(yè)的智力測(cè)試量表，評(píng)估患者的智力水平和認(rèn)知功能。 4.聽力檢查：包括聽力篩查和聽力誘發(fā)電位等，以確定是否存在聽力障礙。 5.心臟超聲檢查：查看心臟結(jié)構(gòu)和功能，排查心臟方面的異常。 6.眼科檢查：評(píng)估視力、眼底等情況，了解眼部是否有病變。 綜合多種檢查手段，可以全面了解患者的身體狀況和病情，為后續(xù)的治療和干預(yù)提供依據(jù)。建議患者到正規(guī)醫(yī)院的遺傳咨詢科或兒科就診。
2024-10-09 22:11
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng)：胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢；介入性產(chǎn) 詳情»
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黃旭升
主任醫(yī)師 教授
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擅長(zhǎng)：神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»
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