遺傳性視網(wǎng)膜色素變性
視力下降,視野變小發(fā)病時(shí)間:20年化驗(yàn)檢查結(jié)果:曾經(jīng)治療情況和效果:不大患者是我的父親,家族里只有我父親的大舅三舅有這個(gè)病,其他均沒有,請(qǐng)問專家我的孩子會(huì)有事么?
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回答1
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遲潤(rùn)華 主治醫(yī)師
杭州朝聚眼科醫(yī)院
眼科
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你好,原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病.本病表現(xiàn)為慢性,進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性,最終可導(dǎo)致失明.有三種遺傳方式,即常染色體隱性遺傳,常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳.每種遺傳類型中,家庭中的不同成員是正常人還是患者,其遺傳模式都不相同.若沒有視網(wǎng)膜色素變性的父母可能會(huì)有患有視網(wǎng)膜色素變性的后代,作為視網(wǎng)膜色素變性患者的父母,可同時(shí)會(huì)有正常人后代和患有視網(wǎng)膜色素變性的后代;在有的家族中,只有男性才患有視網(wǎng)膜色素變性,女性只是攜帶者,并沒有顯性的視網(wǎng)膜色素變性癥狀;同樣也有散發(fā)的情況出現(xiàn)――整個(gè)家族中僅有一個(gè)人患有視網(wǎng)膜退化疾病.臨床上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較為多見,性連鎖隱性型少見,但損害最為嚴(yán)重.臨床上也有不少病例沒有遺傳證據(jù).1,常染色體就意味著這個(gè)基因是位于男性和女性都具有的22對(duì)染色體上的;性連鎖隱性（X-linked）表明該基因是攜帶在X染色體上,該染色體是確定嬰兒性別的兩個(gè)染色體中的一個(gè).2,若致病基因是顯性的,只要父母中有一個(gè)攜帶該顯性基因,后代即會(huì)患有RP;若致病基因是隱性的,只有父母雙方都是該突變基因的攜帶者時(shí),其后代才可能患有RP;若致病基因是性連鎖隱性的,后代中只有男性會(huì)患有RP,女性將是該基因的攜帶者,一般不會(huì)經(jīng)歷什么嚴(yán)重的視功能損失.3,視網(wǎng)膜色素變性是一個(gè)遺傳性的疾病,通常它還會(huì)影響家族中的其他成員.若您的家族中的某個(gè)人確診了視網(wǎng)膜色素變性,建議您家族中的所有人與眼科專業(yè)人士進(jìn)行聯(lián)系.
2017-05-31 17:47
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