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孕 19 周,無創(chuàng) 21 染色體異常,胎兒腸膜有囊腫,要羊水穿刺嗎

我懷孕19周末,十八周做的無創(chuàng)dva,結(jié)果就是21染色體為6.5另今天彩超顯示胎兒腸膜出現(xiàn)一個(gè)6毫米大的囊腫,就這種情況還需要做羊水穿刺嗎

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    申蘭闊 醫(yī)師

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    懷孕 19 周,無創(chuàng)提示 21 染色體異常,彩超顯示胎兒腸膜有 6 毫米囊腫,這種情況是否需要羊水穿刺,需要綜合多方面因素考慮,如無創(chuàng)結(jié)果的準(zhǔn)確性、囊腫的性質(zhì)、胎兒的整體發(fā)育情況、孕婦的年齡和家族遺傳病史等。 1. 無創(chuàng)結(jié)果準(zhǔn)確性:無創(chuàng) DNA 檢測(cè)只是一種篩查手段,并非診斷。如果結(jié)果提示 21 染色體異常,存在一定的假陽(yáng)性可能。 2. 囊腫性質(zhì):胎兒腸膜 6 毫米的囊腫,需要密切觀察其變化,判斷是生理性還是病理性。 3. 胎兒整體發(fā)育:評(píng)估胎兒的其他器官和系統(tǒng)發(fā)育是否正常。 4. 孕婦年齡:高齡孕婦胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 5. 家族遺傳病史:若家族中有遺傳疾病史,會(huì)增加胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 綜合以上因素,醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體情況權(quán)衡利弊,給出是否進(jìn)行羊水穿刺的建議。羊水穿刺可以更準(zhǔn)確地診斷胎兒染色體是否存在異常,但也有一定的風(fēng)險(xiǎn),如流產(chǎn)、感染等。孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,謹(jǐn)慎做出決定。

    2024-10-25 01:17
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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