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肝豆?fàn)詈俗冃杂心男┌Y狀表現(xiàn)

2024-11-04 14:01 點擊掃描二維碼更精彩

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌Y狀有哪些

回答1
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吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

二級甲等

兒科

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病，其癥狀多樣，包括神經(jīng)精神癥狀、肝臟癥狀、眼部癥狀、血液系統(tǒng)癥狀、腎臟癥狀等。 1.神經(jīng)精神癥狀：常見肢體震顫、發(fā)音困難、吞咽障礙、動作遲緩、精神行為異常等。 2.肝臟癥狀：可能有肝區(qū)疼痛、黃疸、腹水、肝脾腫大、肝功能異常等。 3.眼部癥狀：特征性的表現(xiàn)為角膜 K-F 環(huán)。 4.血液系統(tǒng)癥狀：例如貧血、白細(xì)胞減少、血小板減少等。 5.腎臟癥狀：多尿、蛋白尿、腎小管性酸中毒等。總之，肝豆?fàn)詈俗冃缘陌Y狀較為復(fù)雜且多樣，若出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，通過專業(yè)的檢查明確診斷，并采取相應(yīng)的治療措施。
2024-11-04 18:53

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。查看全文»

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