娃診斷進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，基因缺失遺傳方式xr，誰遺傳的？
我娃臨床診斷是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，現(xiàn)在一歲三個(gè)月不會(huì)走路，身體很弱，感覺沒力氣，檢查基因是基因缺失，遺傳方式xr我想問一下這個(gè)意思是我給我娃遺傳的還是，
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
賀常見 主治醫(yī)師
中原油田婦幼保健院
一級(jí)
內(nèi)科
-
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病，基因缺失的遺傳方式為 X 連鎖隱性遺傳（xr）。這種情況下，孩子患病的遺傳來源可能來自母親攜帶致病基因，也可能是新發(fā)突變導(dǎo)致。遺傳因素較為復(fù)雜，包括母親攜帶、基因突變、家族遺傳史、性別差異以及環(huán)境因素等。 1. 母親攜帶：母親可能是致病基因的攜帶者，雖然自身沒有發(fā)病，但在生育時(shí)可能將致病基因遺傳給孩子。 2. 基因突變：部分患兒的致病基因可能是在胚胎發(fā)育過程中發(fā)生的新發(fā)突變，并非來自父母。 3. 家族遺傳史：如果家族中有其他人患有該病，那么遺傳的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 4. 性別差異：由于是 X 連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病的概率高于女性。 5. 環(huán)境因素：某些環(huán)境因素可能會(huì)影響基因的表達(dá)或增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，但并非直接導(dǎo)致遺傳。 總之，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的遺傳來源需要綜合多種因素判斷。對(duì)于患兒家庭，應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行進(jìn)一步的診斷和治療，同時(shí)做好遺傳咨詢和家庭規(guī)劃。
2024-11-27 10:09
-
針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥? 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
-
-
復(fù)方氨基酸注射液(15AA)
療效：用于大面積燒傷、創(chuàng)傷及嚴(yán)重感...
-
-
靈孢多糖注射液
療效：用于治療神經(jīng)官能癥、多發(fā)性肌...
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 本地?zé)岚瘢航?jīng)常偏頭痛“口碑排行”成都...
- 近日熱榜：神經(jīng)性頭疼的癥狀表現(xiàn)“掛號(hào)...
- 近期聚焦：神經(jīng)性頭痛“?？茖Ｖ巍彼拇?..
- 醫(yī)院排行：神經(jīng)性頭疼頭暈怎么治“在線...
- 今日焦點(diǎn)：神經(jīng)性頭痛的癥狀表現(xiàn)“康復(fù)...
- 破解就醫(yī)難題！9月4日—5日，昆明康...
- 京滬云名醫(yī)齊聚！7月26日—27日，...
- 會(huì)診預(yù)告 | 7月26日—27日，北...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科何棟源主任：巧施...
- 【僅剩一天！】距離北京神經(jīng)內(nèi)科大咖李...
