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半乳糖血癥通常何時(shí)發(fā)??？

2024-09-26 16:06 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

半乳糖血癥通常何時(shí)發(fā)病？

回答1
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廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

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新生兒外科

半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳病，發(fā)病時(shí)間受多種因素影響，包括喂養(yǎng)方式、個(gè)體差異等。 1. 喂養(yǎng)相關(guān)：若正常母乳，多在出生 6 周內(nèi)發(fā)病。 2. 基因因素：基因突變嚴(yán)重程度不同，發(fā)病時(shí)間有差異。 3. 癥狀表現(xiàn)：早期可能有黃疸、嘔吐等，易被忽視。 4. 檢測(cè)情況：未及時(shí)檢測(cè)，確診時(shí)間會(huì)延遲。 5. 個(gè)體體質(zhì)：患兒自身代謝能力不同，發(fā)病也不同。總之，半乳糖血癥發(fā)病時(shí)間不定，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)對(duì)預(yù)后至關(guān)重要。
2024-09-26 19:54

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什么是半乳糖血癥? 　　半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！　∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰２溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳查看全文»

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