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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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劉璠娜 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
腎內(nèi)科
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腎性氨基酸尿病因多樣，包括遺傳因素、腎小管上皮細(xì)胞異常、基因突變等。若感身體不適，請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
2015-07-26 01:56
1.遺傳因素：常染色體隱性遺傳，基因異常導(dǎo)致。
2.腎小管上皮細(xì)胞異常：管腔膜和小腸黏膜對二堿基氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)出現(xiàn)問題。
3.基因突變：基因座位至少 3 個突變基因，SLC3A 和 SLC7A9 兩個基因突變常見。
4.患病率：胱氨酸尿患病率約為 1/500，男女患病率相等，男性病情更重。
5.其他因素：可能還存在尚未明確的致病機(jī)制。
總之，腎性氨基酸尿的病因較為復(fù)雜，仍需進(jìn)一步研究探索。
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