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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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劉杰 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科
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原發(fā)性肉堿缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝障礙，主要影響體內(nèi)肉堿的正常水平，導(dǎo)致能量代謝受阻，尤其在肝臟、肌肉和心臟。治療的主要目標(biāo)是補(bǔ)充肉堿，防止急性代謝危機(jī)，并改善患者的生活質(zhì)量。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
2020-03-29 13:05
1. 藥物治療：長期使用肉堿補(bǔ)充劑，如卓左卡尼丁，以保持血液中肉堿的適宜濃度。
2. 急性期管理：在急性代謝紊亂期間，可能需要住院治療，密切監(jiān)測并迅速糾正酸中毒和低血糖等癥狀。
3. 飲食調(diào)整：遵循低脂肪、高碳水化合物的飲食，以減少對肉堿的需求。
4. 遺傳咨詢：由于該病的遺傳性，建議家庭成員進(jìn)行基因檢測，并進(jìn)行遺傳咨詢，以了解風(fēng)險和預(yù)防措施。
5. 定期監(jiān)測：定期進(jìn)行臨床評估和實(shí)驗(yàn)室檢查，以監(jiān)控病情進(jìn)展和治療效果。
及早診斷和持續(xù)的治療管理對于原發(fā)性肉堿缺乏癥患者至關(guān)重要。盡管這是一種慢性疾病，但通過適當(dāng)?shù)闹委?，大多?shù)患者可以避免嚴(yán)重的并發(fā)癥，實(shí)現(xiàn)正常的生活?；颊邞?yīng)遵循醫(yī)生的指導(dǎo)，定期隨訪，并積極參與自我管理，以改善預(yù)后。重要的是，任何改變治療方案的決定都應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。
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什么是肉毒中毒? 肉毒中毒是一種由于食入了被肉毒桿菌產(chǎn)生的毒素污染的食物所引起的疾病。這種毒素是已知的最強(qiáng)毒素，通過抑制神經(jīng)對乙酰膽堿的釋放而能引起肌肉癱瘓。能嚴(yán)重?fù)p害神經(jīng)和肌肉(因?yàn)樗鼈兡芤鹕窠?jīng)損害，因此，稱之為神經(jīng)毒素)。1977年美國疾病控制中心把肉毒中毒分為三種類型，即食物型肉毒中毒、傷口型肉毒中毒和嬰兒肉毒中毒，均以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主要臨床表現(xiàn)，病死率較高。 查看全文»
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