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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張艷凱 副主任醫(yī)師
開封市中心醫(yī)院
三級甲等
全科
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肝豆狀核變性是屬于常染色體隱性遺傳性疾病，是由于基因缺陷而導致的銅代謝異常性病變。這種疾病主要侵犯肝臟，以及人體的神經(jīng)系統(tǒng)，少數(shù)也可侵犯腎臟、血液、眼部、骨骼肌肉等部位。患者多會表現(xiàn)為肝功能的異常、肝硬化、肝衰竭、震顫、強直、精神異常等癥狀。
2021-05-26 10:30
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調查結果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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