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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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張剛 副主任醫(yī)師
日照市中醫(yī)醫(yī)院
三級甲等
肝病感染科
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您好:一般肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病,又稱Wilson病,一般肝豆狀核變性是目前臨床可治的少數(shù)神經(jīng)遺傳疾病之一,一般如果能夠獲得早期的診斷,長期系統(tǒng)的驅(qū)銅治療,可使得患者享受與健康人一樣的生命和壽命,一般如果患者不能夠接受長期的規(guī)律的綜合驅(qū)銅治療,最終會致殘致死,一般給家庭和社會帶來了沉重的經(jīng)濟負擔和社會負擔。有空到??漆t(yī)院就診一下,
2021-12-09 19:14
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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