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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙疾病，即使無癥狀也不能輕易停藥。涉及疾病原理、治療周期、藥物選擇、定期復查、生活注意事項等。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導進行治療，早日恢復健康。 1.疾病原理：患者體內(nèi)銅代謝異常，導致銅在肝臟、大腦等器官沉積。 2.治療周期：這是一種慢性病，需要長期甚至終身治療來維持銅代謝平衡。 3.藥物選擇：常用藥物如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等，幫助促進銅排出。 4.定期復查：監(jiān)測血銅、尿銅、肝功能等指標，評估治療效果和調(diào)整用藥。 5.生活注意事項：低銅飲食，避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。 總之，肝豆狀核變性患者即使無癥狀，也不應自行停藥，務必遵循醫(yī)生建議，定期復查，保持良好的生活習慣，以控制病情。
2024-12-04 20:28
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調(diào)查結果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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