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早篩新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，主要有新生兒篩查、基因檢測(cè)、臨床表現(xiàn)觀察等方法。 1. 新生兒篩查：在新生兒出生后 2-7 天，采集足跟血，檢測(cè)血液中 17-羥孕酮的水平。若該指標(biāo)異常升高，可能提示患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。 2. 基因檢測(cè)：對(duì)疑似患兒進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)，可明確是否存在致病基因突變。該方法能為疾病的診斷提供更準(zhǔn)確的依據(jù)。 3. 臨床表現(xiàn)觀察：觀察新生兒有無嘔吐、腹瀉、脫水、皮膚色素沉著等癥狀。男性患兒可能出現(xiàn)外生殖器異常增大，女性患兒可能有外生殖器男性化表現(xiàn)。 4. 激素水平測(cè)定：檢測(cè)血液中皮質(zhì)醇、醛固酮等激素水平，評(píng)估腎上腺皮質(zhì)功能。 5. 定期復(fù)查：對(duì)于篩查結(jié)果可疑或有家族史的新生兒，需定期復(fù)查，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)相關(guān)指標(biāo)的變化。 通過上述方法可盡早篩查新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，有助于改善患兒預(yù)后，提高生活質(zhì)量。若篩查結(jié)果異常，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)一步檢查確診。