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巨指癥是一種較為罕見的先天性肢體畸形疾病。它主要表現(xiàn)為手指或足趾體積增大，通常在出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)，部分患者在兒童期也可能逐漸顯現(xiàn)癥狀。 從病因來看，巨指癥的發(fā)病原因尚不十分明確，可能與神經(jīng)生長(zhǎng)異常、局部組織對(duì)生長(zhǎng)因子的異常反應(yīng)等因素有關(guān)。有研究認(rèn)為，它可能和基因突變存在一定聯(lián)系，致使手指部位的細(xì)胞過度增殖，進(jìn)而導(dǎo)致手指體積不斷增大。 在癥狀方面，巨指癥患者的手指或足趾會(huì)明顯比正常的大，不僅長(zhǎng)度增加，寬度和厚度也會(huì)增大，外觀上較為突出。而且隨著年齡增長(zhǎng)，畸形程度可能會(huì)愈發(fā)嚴(yán)重。這不僅會(huì)影響手部或足部的外觀，還會(huì)對(duì)患者的手部或足部功能造成不同程度的影響，比如抓握、精細(xì)動(dòng)作等能力受限，給患者的日常生活和工作帶來諸多不便。 對(duì)于巨指癥的診斷，一般通過醫(yī)生的體格檢查，結(jié)合患者的病史就可初步判斷。為了更詳細(xì)地了解病變情況，還會(huì)采用影像學(xué)檢查，如X線、CT等，以明確骨骼的發(fā)育狀況等。 治療上，通常以手術(shù)為主。手術(shù)的目的是改善外觀、恢復(fù)功能，但手術(shù)方案需要根據(jù)患者的具體情況制定。