26 歲女性問原發(fā)性震顫與染色體病的關(guān)系等
原發(fā)性震顫是屬于染色體病嗎?婚檢會(huì)檢查嗎
原發(fā)性震顫是屬于染色體病嗎?婚檢會(huì)檢查嗎?可以生小孩嗎?遺傳幾率有多大?
病友年齡:26
病友性別:女
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回答1
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李宏杰 主任醫(yī)師
河南省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
腫瘤外科
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原發(fā)性震顫是一種常見的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病,其發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜。它不屬于典型的染色體病,但可能有遺傳因素參與?;闄z一般不專門檢查,患者可以生小孩,遺傳幾率因人而異。 1. 發(fā)病機(jī)制:原發(fā)性震顫的發(fā)病與遺傳、環(huán)境、神經(jīng)系統(tǒng)老化等多種因素有關(guān)。部分患者存在基因突變,但并非所有病例都能明確遺傳模式。 2. 染色體病區(qū)別:染色體病通常由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常導(dǎo)致,有明確的遺傳規(guī)律和特征。原發(fā)性震顫的遺傳模式相對(duì)不那么明確。 3. 婚檢項(xiàng)目:婚檢主要檢查嚴(yán)重遺傳性疾病、指定傳染病、有關(guān)精神病等,原發(fā)性震顫不在常規(guī)檢查范圍內(nèi)。 4. 生育問題:患者可以生育,但孩子有一定遺傳風(fēng)險(xiǎn)。遺傳幾率受多種因素影響,如家族史、基因突變類型等。 5. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:如果家族中有多人患病,遺傳風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高??赏ㄟ^基因檢測(cè)等手段進(jìn)行評(píng)估。 總之,原發(fā)性震顫雖不是典型染色體病,但有遺傳傾向。患者在考慮生育時(shí),應(yīng)咨詢專業(yè)醫(yī)生,進(jìn)行遺傳咨詢和評(píng)估。
2024-12-04 12:03
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回答2
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錢立康 副主任醫(yī)師
銅陵市婦幼保健院
二級(jí)甲等
內(nèi)一科
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原發(fā)性震顫多數(shù)不屬于染色體病,婚檢一般不常規(guī)檢查,患者可以生小孩,遺傳幾率因人而異。 1.病因:原發(fā)性震顫的病因尚不明確,可能與遺傳因素、環(huán)境因素等有關(guān)。 2.遺傳:約 50%~70%的患者有家族史,但并非所有患者后代都會(huì)發(fā)病。 3.婚檢:婚檢項(xiàng)目主要針對(duì)常見遺傳病和傳染病,原發(fā)性震顫通常不在其列。 4.生育:病情較輕且控制良好時(shí),一般不影響生育。 5.治療:治療方法包括藥物治療(如普萘洛爾、撲米酮、阿羅洛爾等)和非藥物治療(如深部腦刺激)。 總之,原發(fā)性震顫患者不必過于擔(dān)憂生育問題,但應(yīng)在孕前咨詢醫(yī)生,評(píng)估病情,制定合理的備孕計(jì)劃。
2024-12-04 12:47
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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