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新生兒半乳糖血癥有哪些癥狀？

2015-01-07 22:37 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

新生兒半乳糖血癥有哪些癥狀？

回答1
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余家康主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

三級(jí)甲等

新生兒外科

新生兒半乳糖血癥是一種先天性代謝疾病，癥狀表現(xiàn)多樣。常見(jiàn)癥狀包括黃疸、肝脾腫大、低血糖、白內(nèi)障和生長(zhǎng)遲緩。面對(duì)身體不適，切勿拖延，應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑，安全有效地恢復(fù)健康。
1.黃疸：皮膚和鞏膜發(fā)黃。
2.肝脾腫大：腹部可觸及腫大的肝臟和脾臟。
3.低血糖：血糖水平低于正常，可能導(dǎo)致嗜睡、抽搐等。
4.白內(nèi)障：眼睛晶狀體混濁，影響視力。
5.生長(zhǎng)遲緩：體重增長(zhǎng)緩慢，身高發(fā)育落后。
6.嘔吐、腹瀉：消化系統(tǒng)出現(xiàn)問(wèn)題。
7.智力障礙：病情嚴(yán)重時(shí)可能影響大腦發(fā)育。
如果新生兒出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查，以便盡早診斷和治療。
2015-01-08 15:03

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什么是半乳糖血癥? 　　半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見(jiàn)，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重。　　食物中的半乳糖主要來(lái)自奶類(lèi)所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類(lèi)中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳查看全文»

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