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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李秋鋒 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病，不會像腫瘤那樣擴散。其發(fā)病與銅代謝異常有關(guān)，主要表現(xiàn)為神經(jīng)精神癥狀、肝臟損害等。治療包括飲食調(diào)整、藥物治療等。 1. 疾病原理：肝豆狀核變性是由于基因突變導致銅藍蛋白合成減少，銅在體內(nèi)蓄積，引起器官損害。 2. 癥狀表現(xiàn)：神經(jīng)精神癥狀如震顫、肌張力障礙、吞咽困難等；肝臟損害可出現(xiàn)黃疸、腹水等。 3. 診斷方法：血清銅藍蛋白測定、尿銅檢測、肝腎功能檢查等有助于診斷。 4. 治療方法：飲食上限制含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等；藥物治療常用青霉胺、二巰丁二酸、二巰丙磺鈉等，促進銅排出。 5. 預后情況：早期診斷和治療，多數(shù)患者病情可得到控制，但需長期治療和隨訪。 總之，肝豆狀核變性雖不會擴散，但需重視，早診斷早治療，改善預后。
2024-10-08 19:31
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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