根據(jù)病史、體征、放射線和心電圖檢查，再結(jié)合心導(dǎo)管檢查和心血管造影，診斷室間隔缺損甚困難。然而確立診斷時(shí)，應(yīng)與下列疾病鑒別。

1、肺動(dòng)脈狹窄 室間隔小缺損，尤其位于室上嵴和肺動(dòng)脈瓣之間或肺動(dòng)脈干下者，很易與肺動(dòng)脈狹窄混淆，特別是瓣膜型狹窄。但后者的震顫和雜音的部位較高，肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音減弱，放射線照片顯示肺動(dòng)脈狹窄后擴(kuò)張和肺紋理減少。

2、動(dòng)脈導(dǎo)管末閉 有兩種情況不容易鑒別，一是高位窒間隔缺損合并主動(dòng)脈瓣脫垂和關(guān)閉不全者，易與典型動(dòng)脈導(dǎo)管未閉混淆。聽(tīng)診前者為雙相收縮期和舒張期雜音，后者為連續(xù)性雜音；前者X線示主動(dòng)脈結(jié)不明顯，后者主動(dòng)脈結(jié)增大。二是動(dòng)脈導(dǎo)管未閉伴有肺動(dòng)脈高壓，僅有收縮期震顫和雜音者，與高位室間隔缺損鑒別較為困難。前者脈壓差較大，雜音位置較高，主動(dòng)脈結(jié)顯著。較可靠的方法是超聲檢查、升主動(dòng)脈及左室造影。

3、繼發(fā)孔型房間隔缺損 低位房間隔缺損，其雜音可位于胸骨左緣第2肋間，聲音柔和像吹風(fēng)樣，傳導(dǎo)局限，常伴肺動(dòng)脈第二心音固定分裂。心電圖示不完全右束支傳導(dǎo)阻滯或右心室肥大，而無(wú)左心室肥大，額面QRS環(huán)多為順鐘向運(yùn)行，主體部向右向下。V1導(dǎo)聯(lián)常呈rsR'。多普勒超聲心動(dòng)圖可明確診斷。

4、完全性心內(nèi)膜墊缺損 癥狀較室間隔缺損嚴(yán)重且更早出現(xiàn)嚴(yán)重的肺動(dòng)脈高壓。在心尖部?？陕?tīng)到由于二尖瓣反流而引起的收縮期雜音。超聲心動(dòng)圖檢查可明確診斷。

5、法洛四聯(lián)癥 當(dāng)患者肺動(dòng)脈壓力重度增高，出現(xiàn)艾森曼格綜合征時(shí)，應(yīng)與此類(lèi)發(fā)紺型先天性心臟病相鑒別。