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什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)?。?/h3>

什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)???請(qǐng)問(wèn)哪里治療這個(gè)疾病最權(quán)威,謝謝。。。

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    遺傳性共濟(jì)失調(diào)病是一組以共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn),具有遺傳特性的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,涉及基因突變、神經(jīng)細(xì)胞損傷、神經(jīng)遞質(zhì)失衡等。常見(jiàn)癥狀包括平衡障礙、步態(tài)不穩(wěn)、動(dòng)作笨拙、言語(yǔ)不清等。 1. 發(fā)病機(jī)制:基因突變是主要原因,如編碼共濟(jì)失調(diào)相關(guān)蛋白的基因發(fā)生突變,影響神經(jīng)細(xì)胞的正常功能。 2. 癥狀表現(xiàn):平衡失調(diào),行走時(shí)搖晃;手部精細(xì)動(dòng)作困難,書(shū)寫(xiě)、拿物不穩(wěn);言語(yǔ)含糊不清;眼球運(yùn)動(dòng)異常。 3. 診斷方法:通過(guò)神經(jīng)系統(tǒng)檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查(如磁共振成像)等綜合判斷。 4. 治療方式:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是對(duì)癥治療,如使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物(如甲鈷胺、維生素 B12、腺苷鈷胺)緩解癥狀;康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)功能。 5. 疾病預(yù)后:病情多呈進(jìn)行性加重,但進(jìn)展速度因人而異。 遺傳性共濟(jì)失調(diào)病雖然目前治療困難,但早期診斷、積極治療和康復(fù)訓(xùn)練有助于提高患者生活質(zhì)量,延緩病情進(jìn)展。

    2024-12-16 04:12
  • 回答4

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    這個(gè)一般是有小腦損傷就會(huì)造成這個(gè)共濟(jì)失調(diào)的癥狀這個(gè)一般可以補(bǔ)腦活血不治療。醫(yī)生詢(xún)問(wèn):

    2015-12-06 23:28
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    遺傳性共濟(jì)失調(diào)(hereditaryataxia)是一組以慢性進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)為特征的遺傳變性??;世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。本組疾病除小腦及傳導(dǎo)纖維受累外,常累及脊髓后柱、錐體束、腦橋核、基底核、腦神經(jīng)核、脊神經(jīng)節(jié)和自主神經(jīng)系統(tǒng)等。共濟(jì)失調(diào)步態(tài)最先出現(xiàn)且逐漸加重,最終使患者臥床,臨床癥狀復(fù)雜、交錯(cuò)重疊,即使同一家族也可表現(xiàn)高度異質(zhì)性。廣西解放軍第三0三醫(yī)院采用干細(xì)胞移植治療共濟(jì)失調(diào),效果好,見(jiàn)效快,無(wú)任何毒副作用,目前已治愈多名患者,是值得信耐的治療首選。

    2015-12-06 23:06
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    楊祖學(xué)

    ??谑袐D幼保健院

    一級(jí)

    藥械科

    你好共濟(jì)失調(diào)是一遺傳病,目前沒(méi)有特效的治療方法,因此應(yīng)將重點(diǎn)放在預(yù)防上。避免近親結(jié)婚,做好婚前檢查,有本病家族史者盡量不結(jié)婚或結(jié)婚后不要生育;病程中應(yīng)加強(qiáng)體育鍛煉,防止過(guò)早臥床而致殘廢,本病發(fā)展緩慢,早期常不危及生命。

    2015-12-06 22:31
  • 回答1

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以共濟(jì)失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干,故也稱(chēng)脊髓-小腦一腦干疾病,也稱(chēng)為脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)。多于成年發(fā)病(大于30歲)表現(xiàn)為平衡障礙、進(jìn)行性肢體協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)障礙、步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙、眼球運(yùn)動(dòng)障礙等,并可伴有復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)損害,如錐體系、錐體外系、視覺(jué)、聽(tīng)覺(jué)、脊髓、周?chē)窠?jīng)損害,亦可伴大腦皮質(zhì)功能損害如認(rèn)知功能障礙和(或)精神行為異常等。也可伴有其他系統(tǒng)異常。目前尚無(wú)能夠完全阻止遺傳性共濟(jì)失調(diào)病情進(jìn)展的治療,遺傳性共濟(jì)失調(diào)的臨床治療仍以經(jīng)驗(yàn)性對(duì)癥治療為主,主要目標(biāo)是減輕癥狀、緩解病情進(jìn)展,維持日常生活自理能力。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。本病發(fā)展緩慢,如無(wú)嚴(yán)重的的心肺并發(fā)癥,多數(shù)不影響壽命。少數(shù)患者臥床不起而殘廢。祝你健康!

    2015-12-06 18:25
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)?   遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥是一組主要在臨床上以共濟(jì)失調(diào)和病理上以脊髓小腦變性為特征的遺傳病,世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。目前尚無(wú)統(tǒng)一的分類(lèi),依損害部位分脊髓型、脊髓小腦型和小腦型3類(lèi),或分脊髓性共濟(jì)失調(diào)、小腦性共濟(jì)失調(diào)和共濟(jì)失調(diào)性腦病3種。 查看全文»

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