嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥有何癥狀
同事說他的一個(gè)朋友家里的小孩子有嚴(yán)重性的假肥大型營養(yǎng)的不良癥有時(shí)候感覺這個(gè)孩子走路啊行動(dòng)啊不是很正常請問這個(gè)病還有什么癥狀翱想咨詢一下嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥的癥狀有什么？
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，主要影響兒童。癥狀表現(xiàn)多樣，包括肌肉無力、行走困難、心肌損害、智力障礙、骨骼畸形等。 1. 肌肉無力：患兒早期出現(xiàn)近端肌肉無力，如爬樓梯、起立困難，逐漸發(fā)展為行走、跑步困難。 2. 行走異常：步態(tài)搖擺，呈“鴨步”，易跌倒。 3. 心肌損害：可有心律失常、心力衰竭等表現(xiàn)。 4. 智力障礙：部分患兒存在不同程度的智力低下。 5. 骨骼畸形：脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮等較為常見。 6. 呼吸功能障礙：呼吸肌無力，導(dǎo)致呼吸困難，易發(fā)生呼吸道感染。 總之，嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥癥狀復(fù)雜且嚴(yán)重，對患兒的生活質(zhì)量和健康影響極大。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行基因檢測等明確診斷，并采取相應(yīng)的治療和康復(fù)措施。
2025-01-10 01:25
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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幾乎僅見于男孩初期感走路苯拙易于跌倒不能奔跑及登樓站立時(shí)脊髓前凸腹部挺出兩足撇開呈特殊的“鴨步步態(tài)當(dāng)由仰臥走立時(shí)非常困難假性肌肥大和廣泛肌萎縮早期即有骨盆和大腿進(jìn)行性肌肉萎縮
2015-12-10 08:08
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