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嚴(yán)重性假性肥大性營(yíng)養(yǎng)不良是一種較為復(fù)雜的疾病，其發(fā)病原因主要包括遺傳因素、基因突變、神經(jīng)肌肉傳遞障礙、肌肉代謝異常以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：部分患者由于家族遺傳，存在相關(guān)基因缺陷，導(dǎo)致肌肉發(fā)育和功能異常。 2.基因突變：某些特定基因的突變，如 dystrophin 基因的突變，影響了肌肉細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能。 3.神經(jīng)肌肉傳遞障礙：神經(jīng)與肌肉之間的信號(hào)傳遞出現(xiàn)問題，影響肌肉的正常收縮和舒張。 4.肌肉代謝異常：肌肉細(xì)胞內(nèi)的能量代謝紊亂，無(wú)法為肌肉活動(dòng)提供足夠的能量。 5.環(huán)境因素：長(zhǎng)期的不良生活方式，如缺乏運(yùn)動(dòng)、營(yíng)養(yǎng)不良、過度勞累等，可能加重病情。 總之，嚴(yán)重性假性肥大性營(yíng)養(yǎng)不良的成因較為多樣，且常常是多種因素共同作用的結(jié)果。對(duì)于此類疾病，需要綜合考慮各種因素，進(jìn)行準(zhǔn)確的診斷和有效的治療。患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和康復(fù)。

本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致，屬X—連鎖隱性遺傳病，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。然而，實(shí)際上僅2/3患者的病變基因來(lái)自母親，另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變，此類患兒的母親不攜帶該突變基因，與患兒的發(fā)病無(wú)關(guān)。