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我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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軒存旺 醫(yī)師
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你好,苯丙酮尿癥是一種先天性氨基酸代謝障礙的遺傳性疾病。血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,故稱“苯丙酮尿癥”建議進(jìn)一步檢查,祝健康。
2016-03-08 09:35
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好,有可能是苯丙酮尿癥,但是還需要結(jié)合一定的癥狀才能幫助診斷,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等。治療上主要是飲食療法。開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好。另外再配合一些藥物進(jìn)行治療,祝你早日恢復(fù)健康。
2016-03-07 17:32
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