- Q:
- A:
您好朋友，根據(jù)您描述的病情，我建議您：最有希望治療黏多糖增多癥的方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況。祝早日康復(fù)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，包括面容特殊、骨骼異常、心血管問題、呼吸系統(tǒng)障礙、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。1.面容特殊：患兒多有頭大、額頭突出、鼻...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好本病的發(fā)病機(jī)制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏基因定位在7q21.23～q22除硫酸角質(zhì)素外所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分并且這一末端部分以β-構(gòu)形與乙酰...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅶ型是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，主要包括骨骼發(fā)育異常、面部特征改變、心血管問題、呼吸系統(tǒng)障礙以及神經(jīng)系統(tǒng)受損等。1. 骨骼發(fā)育異常：患者常...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥III型是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀多樣，包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、外貌特征改變、骨骼發(fā)育異常、內(nèi)臟功能障礙、生長發(fā)育遲緩等。1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：患者可...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動(dòng)。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質(zhì)激素、腎上腺素、胰高血糖...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅵ型是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀表現(xiàn)多樣，包括骨骼發(fā)育異常、面容改變、眼部問題、心血管損害、肝脾腫大等。1.骨骼發(fā)育異常：患者可能出現(xiàn)身材矮小、...詳細(xì) »
- Q:
- A:
6 歲小孩出現(xiàn)生長停滯呈侏儒樣、頸部短小、手足短等多種癥狀，可能是某種先天性疾病所致。常見的有軟骨發(fā)育不全、粘多糖貯積癥、先天性甲狀腺功能減退癥等。1. 軟...詳細(xì) »
- Q:
- A:
防治低血糖需綜合多種方法，包括膳食調(diào)整、活動(dòng)限制、藥物使用等。同時(shí)，對于血清乳酸高者要防治酸中毒。1.膳食調(diào)整：少量多餐，控制脂肪攝入和總熱量，保證營養(yǎng)均衡...詳細(xì) »
- Q:
- A:
進(jìn)行性智力低下伴神經(jīng)癥狀是一種復(fù)雜的病癥，涉及多種表現(xiàn)和因素，如發(fā)病年齡、癥狀特點(diǎn)、可能病因、診斷方法、治療手段等。1.發(fā)病年齡：生后 1 歲內(nèi)智力發(fā)育正常...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅶ型是一種罕見病，由于β-葡萄糖苷酸酶缺乏，導(dǎo)致部分水解的硫酸軟骨素、硫酸皮膚素等沉積于組織細(xì)胞內(nèi)致病。治療方法包括酶替代治療、對癥治療等。1....詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積病是一組兒童遺傳性疾病，以糖原代謝紊亂為特征，包括糖原累積過多、分解困難及合成障礙等，涉及多個(gè)器官和系統(tǒng)。1. 發(fā)病機(jī)制：由于基因突變導(dǎo)致參與糖原代...詳細(xì) »
- Q:
- A:
某些疾病目前缺乏有效治療方法，多種試驗(yàn)治療效果不肯定。如糖皮質(zhì)激素在鼠實(shí)驗(yàn)中有作用，但病人服用未顯效，大量維生素 A 對部分病人培養(yǎng)細(xì)胞有影響等。涉及疾病原...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅱ型和糖原累積病的預(yù)防，主要包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、早期篩查、健康生活方式和定期體檢等。1.遺傳咨詢：對于有家族病史的人群，進(jìn)行遺傳咨詢，了解患...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅶ型是一種罕見的遺傳性疾病，由β-葡萄糖苷酸酶缺乏引起，導(dǎo)致硫酸軟骨素、硫酸皮膚素等沉積于組織細(xì)胞致病。其癥狀多樣，治療方法包括酶替代治療、對癥...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏脂貯積癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性疾病，具有特殊的臨床特征，且治療方法有限。包括癥狀表現(xiàn)、診斷方式、治療原則、預(yù)后情況等。1.癥狀表現(xiàn)：出生時(shí)就有明顯臨床和 ...詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒黏多糖貯積?、粜褪且环N罕見的遺傳性代謝疾病，會(huì)影響骨骼發(fā)育、關(guān)節(jié)活動(dòng)、視力等。病因在于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶缺乏，使黏多糖在體內(nèi)積聚。常見癥狀包括骨骼畸形、...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅰ型是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)某些酶的缺乏。對于治療用藥的副作用，以及如何有效預(yù)防，需從多方面考慮，包括疾病機(jī)制、治療方法...詳細(xì) »
- Q:
- A:
尿中無過多酸性黏多糖排出，培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞及組織有包涵體，溶酶體內(nèi)多種酶如β-半乳糖苷酸酶等存在缺陷，可能是黏多糖貯積癥，這是一種罕見的遺傳性代謝病，分...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，此病目前無有效治療方法，大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型，病人培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞可以使其異染性消失，給病人口服維生素A后可改善癥狀可使尿中黏多糖排出增...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病主要以機(jī)體組織糖原累積過多而分解困難為特點(diǎn)極少為糖原合成代謝障礙致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少糖原累積病并非為一種疾...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅶ型患者的飲食保健，要注重營養(yǎng)均衡、控制糖分?jǐn)z入、補(bǔ)充特定營養(yǎng)素、避免過敏食物、注意飲食衛(wèi)生等。1. 營養(yǎng)均衡：保證攝入足夠的蛋白質(zhì)、碳水化合物...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好黏多糖病又稱硫酸角質(zhì)尿癥、離心性軟骨發(fā)育不良、畸形性軟骨-骨營養(yǎng)不良等是一組先天性遺傳病因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解導(dǎo)致黏多糖積聚在機(jī)體不...詳細(xì) »
- Q:
- A:
目前無有效治療方法曾進(jìn)行過各種試驗(yàn)治療但效果不肯定糖皮質(zhì)激素在鼠的實(shí)驗(yàn)中有抑制黏多糖合成作用但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果大量維生素A加入...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷，使不完全分解的氨基葡萄糖貯積，而引起的先天性風(fēng)濕病，其中黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅳ型最為常...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由特定基因突變導(dǎo)致。患者體內(nèi)黏多糖代謝異常，會(huì)累及多個(gè)系統(tǒng)和器官，如骨骼、關(guān)節(jié)、心血管、呼吸系統(tǒng)等。其癥狀多樣，...詳細(xì) »
- Q:
- A:
目前無有效治療方法。曾進(jìn)行過各種試驗(yàn)治療，但效果不肯定。糖皮質(zhì)激素在鼠的實(shí)驗(yàn)中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。大量維...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥 IH 型是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，主要包括生長發(fā)育遲緩、骨骼畸形、面容特殊、眼部異常、心血管問題等。1. 生長發(fā)育遲緩：患兒身高增長緩...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥 IS 型是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，包括面容異常、骨骼畸形、眼部問題、心血管異常、智力障礙等。1.面容異常：患兒可能有頭大、額頭突出、鼻...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖 I(H/S)型的診斷檢查，通常包括臨床癥狀觀察、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、酶活性測定和基因檢測等。1. 臨床癥狀觀察：患者可能有特殊面容、骨骼畸形、肝...詳細(xì) »
