- Q:
- A:
本型又名莫爾奎(Morquio)綜合征、骨軟骨營養(yǎng)不良、畸形性軟骨營養(yǎng)不良、非典型性佝僂病其特征性表現(xiàn)為軀干明顯變短矮小畸形股骨頭和髖臼呈進(jìn)行性改變關(guān)節(jié)腫大...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，在妊娠期穿刺羊水進(jìn)行檢查：①在羊水中可發(fā)現(xiàn)黏多糖增多(但在妊娠16周以前并無診斷意義);②羊水細(xì)胞培養(yǎng)后對成維細(xì)胞進(jìn)行分析可做出早期診斷從而早期終止妊...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，目前無有效治療方法。曾進(jìn)行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質(zhì)激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好您應(yīng)該以防治低血糖為主膳食少量多餐限制脂肪和總熱量限制體力活動血清乳酸高者宜服碳酸氫鈉防治酸中毒皮質(zhì)激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖詳細(xì) »
- Q:
- A:
特異性酶替代治療可有兩種不同的形式一種是直接給體內(nèi)輸入經(jīng)過微包裹的酶此為直接法另一種則為間接法即利用反轉(zhuǎn)錄病毒進(jìn)行轉(zhuǎn)基因處理使患者自體的周圍血淋巴細(xì)胞或骨髓...詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒黏多糖貯積病Ⅳ型是一種罕見的遺傳性疾病，會影響骨骼發(fā)育和身體多系統(tǒng)功能。治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療、康復(fù)訓(xùn)練、飲食管理和心理支持等。1. 藥物治療：...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥 III 型是一種罕見的遺傳性疾病，由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)某些酶的缺乏，引起黏多糖在體內(nèi)積聚。目前的治療方法包括酶替代治療、對癥治療、飲食管理、康...詳細(xì) »
- Q:
- A:
體弱多病的老年人健康飲食，要注意食物種類、烹飪方式、飲食規(guī)律、營養(yǎng)均衡、控制食量等。1.食物種類：多吃新鮮蔬菜，如菠菜、芹菜、西蘭花等，富含維生素和膳食纖維...詳細(xì) »
- Q:
- A:
治療 目前無有效治療方法。曾進(jìn)行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質(zhì)激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅶ型是一種罕見的遺傳性疾病，目前的治療藥物有限。主要包括酶替代療法所用藥物、對癥治療的相關(guān)藥物等。1.酶替代療法：重組人β-葡萄糖醛酸酶，通過補(bǔ)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好黏多糖貯積癥Ⅱ型會出現(xiàn)耳聾、腹瀉、肝脾腫大、關(guān)節(jié)強(qiáng)直、結(jié)節(jié)、收縮期和舒張期雜音、心臟擴(kuò)大、爪狀趾等癥狀這種病分兩種Ⅱ型A是讓人有智力不全而且活不到十五歲...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性疾病，由于溶酶體酶缺乏導(dǎo)致黏多糖在體內(nèi)積聚。目前的治療藥物包括酶替代治療藥物、對癥治療藥物等。1. 酶替代治療藥物：艾度硫...詳細(xì) »
- Q:
- A:
粘多糖病是一種罕見的代謝性遺傳疾病，發(fā)病率大概只在十萬分之一。因遺傳基因的變異，導(dǎo)致體內(nèi)缺少蛋白酶，無法降解身體里的粘多糖物質(zhì)，患兒在兩歲前長得特別快，但兩...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅵ型是一種罕見的遺傳性疾病，患者體內(nèi)缺乏特定的酶。治療藥物包括酶替代治療藥物、對癥治療藥物等。常見藥物有阿糖苷酶α、拉羅尼酶、加硫酶等。1.酶替...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型是一種罕見的遺傳性疾病，由于酶的缺陷導(dǎo)致黏多糖在體內(nèi)積聚。治療藥物包括酶替代療法藥物、對癥治療藥物等。常見藥物有艾杜糖硫酸酯酶β注射液、拉羅...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好出現(xiàn)身材比例失調(diào)，大多數(shù)病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失也可出現(xiàn)鐘狀胸、漏斗胸、臍疝和腹股溝疝輕型病例，發(fā)病年齡較大，骨骼畸形較輕病情發(fā)展亦較...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好此病目前無有效治療方法大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞可以使其異染性消失給病人口服維生素A1萬～10萬U4次/d經(jīng)1個月～數(shù)月后可...詳細(xì) »
- Q:
- A:
本病征為常染色體隱性或與酸性黏多糖代謝紊亂有關(guān)，患者體內(nèi)由于溶酶體-左旋艾杜糖苷酸酶缺乏，而使黏多糖的分解發(fā)生障礙，體內(nèi)各組織細(xì)胞內(nèi)有分解不完全的黏多糖沉積...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好黏多糖貯積癥Ⅶ型目前還無特殊療法嚴(yán)重畸形者可酌情給予手術(shù)矯形反復(fù)呼吸道感染和心力衰竭者均應(yīng)施行有效的對癥治療。詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅴ型是一種罕見的遺傳性疾病，由于溶酶體酶缺陷導(dǎo)致黏多糖在體內(nèi)積聚。治療方法包括酶替代治療、對癥治療、骨髓移植、基因治療和康復(fù)治療等。1.酶替代治...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好黏多糖貯積癥是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風(fēng)濕病其中黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅳ型最為常見且...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，黏多糖是一種復(fù)合大分子主要由糖醛酸和己糖胺構(gòu)成分布在結(jié)締組織的基質(zhì)內(nèi)為軟骨、角膜、血管壁和皮下組織的重要成分因此黏多糖代謝異常累及全身器官黏多糖貯積癥...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，身材改變較輕或表現(xiàn)正常僅有1/4的病人，表現(xiàn)矮小大多數(shù)病人面部表現(xiàn)正常少數(shù)病人，表現(xiàn)頭大、面容丑陋、腹部膨隆、進(jìn)行性耳聾、關(guān)節(jié)僵直，手屈曲呈爪狀骨骼改...詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒黏多糖貯積癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，癥狀多樣，包括面容異常、骨骼畸形、肝脾腫大、眼部問題、智力障礙等。1.面容異常：患兒常有頭大、鼻梁低平、眼距寬、...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型是一種罕見的遺傳性疾病，會對孩子的身體和智力發(fā)育產(chǎn)生影響。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，治療方法包括藥物、康復(fù)訓(xùn)練等。患者需定期復(fù)查，家屬也要給...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況對脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者可施行手術(shù)矯正對其他癥狀也可給予相應(yīng)的對癥...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好該病的發(fā)病原因本病的病因是常染色體隱性遺傳基因定位于3號染色體本病的治療同黏多糖貯積癥Ⅰ型對脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者可施行手術(shù)矯正對其他癥狀也可給予相...詳細(xì) »
- Q:
- A:
預(yù)防黏多糖代謝障礙，需要從遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、飲食均衡、避免有害物質(zhì)、定期體檢等方面入手。1.遺傳咨詢：對于有家族病史的人群，進(jìn)行遺傳咨詢，了解患病風(fēng)險，評...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好婚前檢查：包括詳細(xì)詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫(yī)治情況尤其是有無先天畸形遺傳病史和近親婚配史應(yīng)進(jìn)行家系調(diào)查、血型檢查染色體檢查或基因診斷...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅲ型患者由于身體機(jī)能的特殊性，適合一些較為溫和、低強(qiáng)度且能增強(qiáng)肌肉力量和關(guān)節(jié)靈活性的運(yùn)動，如伸展運(yùn)動、瑜伽、游泳、散步、騎自行車等。1. 伸展運(yùn)...詳細(xì) »
